16 Mayıs ‘Dünya Herediter Anjiyoödem Günü‘ olarak kabul edilmiştir. Herediter Anjiyoödem, ender görülen ve hayatı tehdit eden genetik bir hastalıktır. Türkiye’de şimdi teşhis konulmamış fakat bu hastalıkla çaba eden, yaklaşık 6 bin – 10 bin kişi bulunduğu düşünülmektedir. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Kolu, İmmünoloji ve Allerji Bilim Kısmı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gül Karakaya, Herediter Anjiyoödem (HAÖ) ataklarının yanlış teşhis edilebildiğini ve kramp biçiminde karın ağrısıyla acile giden her üç hastadan birine gereksiz yere apandisit, safra kesesi, yumurtalık kisti hatta dış gebelik üzere ameliyatlar yapıldığını belirtti. Prof. Dr. Karakaya, Herediter Anjiyoödemin birinci başta akla gelmediği için teşhisinin sıkıntı konulduğunu, teşhis konulunca da denetim altına alınabildiğini; Almanya’da 2, İngiltere’de 5.5, Fransa’da 7 yılda hastalık teşhis edilirken, bu müddetin Türkiye’de 20 yılı bulabildiğini tabir etti.
ALERJİ Mİ HEREDİTER ANJİYOÖDEM Mİ?
Herediter Anjiyoödem’in, alerjik tepkilerle çok sık karıştırıldığını ve hastalara yanlışsız teşhis konulmasının çok uzun yılları bulabildiğini belirten Prof. Dr. Karakaya “Alerji nedenli anjiyoödemlerin tersine, HAÖ olaylarında kaşıntı, kurdeşen olmaz ve şişlikler başka anjiyoödem hastalıklarına nazaran çok daha yavaş gelişip çok daha yavaş düzelir. Zati bu hastalar alerji ilaç ve şuruplarına, kortizonlu ilaçlara ve adrenaline de cevap vermez. Bu nedenle bir hasta yalnızca anjiyoödem nedeniyle bir sıhhat kuruluşuna gidiyorsa, ihtimal teşhisler ortasında HAÖ kesinlikle düşünülmelidir. HAÖ için yapılan birtakım kan tetkikleri alerji nedenli anjiyoödemin bilakis çok tipik değişiklikler gösterir” dedi.
Herediter Anjiyoödem ile karışan başka bir hastalığın da Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) olduğunu söyleyen Prof. Dr. Karakaya söyle devam etti: “Tek başına önemli karın şikayeti olan hastalar, FMF tanısı alabiliyor ya da şiddetli karın ağrısı şikayetiyle gittikleri acil servislerde apandisit, yumurtalık kisti, dış gebelik üzere teşhisler ile maalesef gereksiz yere ameliyat edilebiliyorlar.”
“KALITSAL BİR HASTALIKTIR”
Prof. Dr. Karakaya “HAÖ, bedenin farklı bölgelerinde tekrar eden şişlik (ödem) ataklarıyla ortaya çıkan, kalıtsal bir hastalıktır. Teşhis Muayene sonrası kan tetkikleri ile koyulur. Öncelikli olarak kandaki kompleman 4 (C4) seviyesini ölçeriz. Bunun seviyesi düşük çıkarsa C1 inhibitör seviyesi ve C1 inhibitör işlevini tetkik ederiz. HAÖ hem bayanlar hem de erkeklerde görülür. Bu hastalığa sahip olan birinin çocuğuna hastalığı geçirme oranı yüzde 50’dir. HAÖ hastaları çocuk sahibi olduğunda, çocukları hastalık belirtisi göstermese bile kesinlikle bir tarama testinden geçirilmelidir. Ülkemizde nüfusa nazaran 6-10 bin HAÖ hastası olduğu kestirim edilmektedir” diye açıkladı.
ANİ NEFES KESİLMESİNE YOL AÇABİLİR
El, yüz, ayak, bacak, genital bölge, sindirim sistemi ve nefes yollarında ani ve çok şiddetli şişme (anjiyoödem) ataklarıyla birden ortaya çıkan bu hastalık, sindirim sisteminde geliştiğinde kramp halinde çok önemli karın ağrısı, bulantı ve kusmaya sebep olur. Hastalık yüzde geliştiğinde ise hastanın tanınmaz hale gelebildiğine dikkat çeken Prof. Dr. Gül Karakaya, bilhassa nefes yolunda, gırtlak bölgesinde gelişen ani ödemlerin, tehlikeli sonuçlar doğurabileceğini, gerçek ve süratli müdahale edilmezse hastalar için ölümcül olabileceğini söyledi.
KLAVYE İLE YAZMAK VE YÜRÜYÜŞ YAPMAK BİLE RİSKİ!
Prof. Dr. Karakaya HAÖ hastalarında her türlü travma, basınç, yaralanma, ameliyat, anestezi, enfeksiyon, dert, imtihan gerilimi, enfeksiyon, değişen hormon düzeyleri, doğum denetim ya da birtakım tansiyon ilaçları kullanımının bile hastalığı tetikleyebileceğini söylerken, bilhassa teşhis almamış hastalar konusunda uyardı: “ ‘Teşhis almamış’ ya da teşhis alıp süreç öncesi hami ilaç uygulanmamış hastalarda ağıza ve dişlere yapılan çeşitli müdahaleler ve cerrahi teşebbüsler gırtlak şişliğine neden olur. Genelde alerji ile karıştırılan bu durumda, hastaya vaktinde müdahale edilemez ise hayati risk oluşturur” dedi.
YILDA 100 GÜN ATAKLA GEÇİYOR
HAÖ, epey değişkenlik göstermekle birlikte genel olarak çocukluk çağında (0-20 yaş aralığı) başlar. Ergenlik periyoduna girişle hormonların artışı ile birlikte kötüleşir, ömür uzunluğu sürer. Ataklar ortalama 2-5 gün devam eder. Bu da hastaların senede 20-100 gününü atakla geçirdiğini gösterir. Bu durum önemli okul ve iş günü kaybı ve devamsızlığına neden olur. Prof. Dr. Karakaya “Mevt korkusu HAÖ hastalarının hayat kalitesini çok bozmakta, hatta bazen panik bozukluklara neden olmaktadır. Örneğin yüzü şişen bir hasta o gün işe yahut okula gitmek istememektedir. Birtakım hastalar bunu bir eksiklik olarak görmekte ve evlenmekten çekinmektedir. Kalıtsallığı nedeniyle bir kısmı da çocuk sahibi olmaktan korkmaktadır” diye konuştu.
DENETİM ALTINA ALINABİLİR
Hastalığın kesin tedavisi olmadığına dikkat çeken Prof. Dr. Gül Karakaya hastaya verilecek C1 inhibitörü konsantresi ile atakların denetim altına alınabileceğini belirtirken, “En değerli evre, hasta ve yakınlarına bu hastalık hakkında ayrıntılı bilgilendirme yapılmasıdır. Kurdeşenin eşlik etmediği, çocukluk çağından beri devam eden, tekrarlayan anjiyoödem ve/veya karın bölgesi ağrıları; yüz, ağız, boğaz, el, kol, bacak ve genital bölge üzere yerlerdeki şişlik; bulantı ve kusma; nefes almada zorluk üzere şikayetlerde kesinlikle bir İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Uzmanına görünerek gerekli tetkiklerin yaptırılması çok önemlidir” dedi.
SAYILARLA HAÖ
- Hastaların 1/3’ünde ataktan 1-24 saat evvel ciltte kaşıntı ve kızarıklık üzere öncül belirtiler olabilir.
- Hastalığın teşhisi Türkiye’de 20 yıl gecikebilir.
- Teşhis almamış hastalarda gırtlaktaki ödem nedeniyle boğulma sonucu mevt riski, daha evvelden teşhis almışlara nazaran 9 kat fazladır.
- Karın ataklarının apandisit ile karışması nedeniyle bu hastaların 1/3’ü gereksiz karın ameliyatı geçirir.
- Tüm anjiyoödemlerin yüzde 2’si Herediter Anjiyoödemdir.
- Hastaların yüzde 75’inde birinci atak 15 yaş öncesinde görülür, ancak erişkinlerdeki üzere tekrarlamayabilir.
- Alerjik anjiyoödem 12-24 saat üzere kısa müddette gelişip, kısa müddette düzelir, lakin HAÖ çok daha yavaş gelişir ve düzelmesi 5-7 günü bulabilir.