Hiç kimse Dr. Carmel Therese Harrington’a, oğlu Damien’in neden bir gece birdenbire öldüğünü tam olarak açıklayamadı. Olayın geçmişi 29 yıl önceye dayanıyor. Biyokimyager Harrington, o sıralarda ikinci mesleği olan avukatlık yapıyordu ve üç çocuk annesiydi: “Kimse bana makul bir açıklama yapamadı. Yalnızca bunun bir trajedi olduğunu söylediler. Fakat bilim eğitimi almış biri olarak bu açıklama, bana hiç mantıklı gelmedi.”
Bu üzücü olayın üzerinden üç yıl geçti. Sonra benzeri bir şoku, en yakın arkadaşlarından biri yaşadı. Teşhis yeniden birebirdi: Ani bebek mevti sendromu. Avustralyalı Dr. Carmel Therese Harrington, asıl alanı olan bilimsel araştırmaya geri döndü ve bu sendromun gerisindeki gizemin izini sürmeye başladı. Bu gayeyle muhtaçlık duyduğu mali kaynağı “crowdfunding” (kitlesel fonlama) yoluyla toplamaya karar verdi.
Hayırseverlerin takviyesi ile kısa müddette gerekli parayı denkleştiren Dr. Harrington, Sidney’deki Westmead Çocuk Hastanesi’nden bir takımla birlikte hummalı bir araştırmaya girişti. Azimli ve samimi gayreti bir mühlet sonra meyvesini verdi. Harrington, ani bebek mevti sendromunun nedenini sahiden de bulduğuna inanıyordu.
Lancet eBioMedicine” mecmuasında yayımlanan makaleye nazaran, bir enzim bebeklerin beynini bloke ederek tehlike anında ürküp uyanmalarını engelliyor.
UYKUDA VEFAT
SIDS (Sudden Infant Death Syndrome) olarak da isimlendirilen ani bebek vefatı sendromu, isminden da anlaşılacağı üzerine rastgele bir ikaz ve hastalık belirtisi olmaksızın, genelde uyku halinde ve ani biçimde meydana geliyor. Olağanda uyandırma düzeneği, bebek nefes almayı bıraktığında devreye gererek onu uyandırıyor. Doğal denetim sistemlerine sahip olan bu sistem, kandaki oksijen ölçüsünü daima denetliyor. Oksijen yetersizliği olduğunda derhal teneffüs sistemine sinyal gönderiyor ve uyuyan kişi çabucak uyanıyor.
Bugüne kadarki varsayım, ani bebek ölümlerinin bu uyandırma sistemdeki bir kusurdan kaynaklandığı halindeydi. Fakat Dr. Harrington ve takımı, beyindeki uyandırma sistemini bloke eden bir enzim tespit etti. Araştırma takımı, doğumdan birkaç gün evvel kan alınan ve daha sonra SIDS nedeniyle vefat eden 60’tan fazla bebeğin datalarını inceleyerek bu sonuca ulaştı. Kelam konusu bebekler, öldüklerinde bir hafta ile iki yaş ortasındaydı.
ENZİM EKSİKLİĞİ BEYNİ BLOKE EDİYOR
SIDS kurbanı bebeklerin kurutulmuş kan örneklerini sağlıklı çocuklardan alınan kanlarla karşılaştıran araştırma takımı, ölen çocuklardaki bütirilkolinesteraz (BChE) enziminin aktivitesinin, yaşayanlara oranla bariz formda düşük olduğunu saptadı. Öbür bebek vefatlarıyla karşılaştırıldığında da BChE aktiviteleri, ani bebek mevti sendromundan ölen çocuklarda son derecede düşüktü.
Karaciğer tarafından üretilen BChE enzimi beyindeki irtibatta kıymetli bir rol oynadığından, Harrington’un takımı bilhassa uyku sırasındaki enzim eksikliği ile ani bebek vefatları sendromu ortasında bir ilişki olması gerektiği sonucuna vardı. Zira bütirilkolinesteraz eksikliği, uzun vadeli apneye yani uyku sırasında teneffüs kesintilerine yol açabiliyor. Apne müddeti, enzim kusurunun derecesine bağlı olarak değişkenlik gösteriyor.
ERKEN TARAMA TESTİ HAYAT KURTARABİLİR
Şayet Dr. Harrington ve takımının bu keşfi öteki araştırmalarla da doğrulanırsa, gelecekte pek çok bebeğin hayatı kurtulabilir. Böylelikle BChE enzimi bir “biyobelirteç” olarak kullanılabilir ve ani bebek mevti sendromu riski, erken basamakta saptanabilir. Beden tarafından üretilen, kan yahut idrar üzere beden sıvılarında tespit edilebilen ve spesifik bir süreci, durumu yahut hastalığı belirten hususlara “biyobelirteç” ismi veriliyor.
Harrington’ın takımı, yüksek SIDS riskli bebekleri erken bir kademede tanımlayan ve böylelikle onları ani bebek vefatı sendromundan koruyan bir tarama testi geliştirmeyi hedefliyor.